구독자 1,250만 명을 보유한 먹방 유튜버 쯔양(본명 박정원)이 자신의 유튜브 채널에서 희귀 질환인 '망막색소변성증'을 앓고 있다고 고백했다. 그는 "왜 라식·라섹 수술을 받지 않느냐는 질문을 많이 받았는데, 망막색소변성증이라는 실명 위험이 있는 불치병을 앓고 있어 못 한다"고 밝혔다. 

망막색소변성증은 망막 기능이 점진적으로 저하되는 유전성 희귀 난치 질환이다. 증상이 악화될 경우 실명에 이를 수 있어 각별한 주의가 필요하다. 이에 망막색소변성증의 발병 원인부터, 증상, 진단과 치료법, 예방을 위한 관리까지 종합적으로 살펴본다.

'5,000명 중에 1명'…희귀 유전 질환, 망막색소변성증
망막색소변성증은 빛을 전기 신호로 바꿔 뇌로 전달하는 망막에 색소가 쌓이면서 망막 기능이 손상되는 유전성 질환이다. 전 세계적으로 5,000명당 1명꼴로 발생하는 희귀질환으로, 개인마다 증상이 나타나는 시기나 진행 속도가 다르다. 증상이 심할 경우 실명까지 이어질 수 있다. 

망막색소변성증의 주된 원인은 유전자 이상이다. 가족력이 없는 경우에도 특정한 이유 없이 돌발적으로 발병하기도 한다. 유전 형태와 원인 유전자에 따라 질병의 정도나 진행 속도가 다를 수 있다. 늦게 발병하거나 진행이 느린 경우 노인이 될 때까지 실명하지 않고 일상생활을 할 수도 있다.

밤눈 어둡고 시야 좁아져… 서서히 찾아오는 증상들
망막색소변성증의 대표적인 초기 증상은 야맹증이다. 야맹증은 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 못하거나, 희미한 불빛 아래에서 물건을 식별하지 못하는 증상으로, 대개 10~20대에 첫 증상으로 나타난다. 야간에도 불빛이 밝은 도시 환경에서는 병이 진행할 때까지 증상을 못 느끼는 경우가 많다. 

야맹증 외에도 시야 협착이 나타날 수 있다. 시야 협착은 주변의 사물을 볼 수 있는 시야의 범위가 점차 좁아지는 것을 말한다. 증상이 심해지면 시야가 희미해져 글을 읽지 못하거나, 얼굴을 알아보지 못하게 된다. 해마다 평균 4.6%가량의 시야가 소실되며, 대략 4.5년간 50%의 시야 협착이 나타난다. 이 밖에도 망막색소변성증 증상으로 중심 시력 저하, 색각장애, 광시증, 눈부심 등이 나타날 수 있다.

안과 전문의 구오섭 원장(글로리서울안과)은 지난 하이닥 기사를 통해 "망막색소변성증은 보통 20세 전후나 40대 이후 진단되며, 초기 발견이 어렵고 병이 진행되어야 증상이 나타난다"라며 "갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응이 어렵거나, 해 질 무렵 외출 시 시야가 불편하거나, 어두운 실내 생활이 힘들어진다면 망막색소변성증 검사를 받아볼 필요가 있다"고 조언했다.

완치 어려운 불치병…진행 속도 늦추는 관리가 핵심 
망막색소변성증은 유전 질환으로 현재까지 완치할 수 있는 치료법은 없다. 다만 자외선으로 인한 추가 손상을 막기 위해 선글라스나 교정 안경을 착용하면 병의 진행을 늦추는 데 도움이 된다. 비타민 a와 오메가3 지방산 등 눈 건강에 도움이 되는 영양제를 복용하는 것도 방법이다. 특히 가족력이 있다면 정기적인 안과 검진을 통해 조기 발견에 힘써야 한다.

망막색소변성증은 황반 부종과 백내장 등과 같은 합병증이 발생할 수 있다. 황반 부종은 중심 시력을 떨어뜨리는 주요 원인으로, 갑작스러운 시력 저하가 느껴진다면, 반드시 정밀검사가 필요하다. 백내장 역시 시기능에 큰 영향을 미치며, 심한 경우 수술이 필요할 수 있다.

안과 전문의 정영택 원장(온누리안과병원)은 지난 하이닥 기사를 통해 "망막색소변성증은 유전 질환인 만큼 근본적인 치료법은 없다"고 말했다. "다만 진행 과정에서 동반되는 백내장이나 녹내장 등은 수술로 부분적인 치료는 가능하며, 증상에 따라 질환의 악화를 늦추는 보전적 치료 또는 항산화제 치료, 줄기세포 치료, 유전자 치료 등이 시도되고 있다"고 덧붙였다.